Magzati szabad DNS tesztek

magzati szabad DNS tesztek nobilis 4d ultrahang

DNS alapú tesztek:

NIFTY teszt

A NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY Test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.

Hogyan működik a NIFTY™-teszt?

A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. A NIFTY™-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, a vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Triszómiák

Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
Patau-szindróma (13-as triszómia)

Egyéb triszómiák

9-es triszómia
16-os triszómia
22-es triszómia

Ivari kromoszómák számbeli eltérései

Turner-szindróma (X monoszómia)
Klinefelter-szindróma (XXY)
Tripla-X szindróma (XXX)
Jakob-szindróma (Dupla-Y, XYY)

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Ezen kívül mindazon kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.

TOVÁBBI RÉSZLETEK ITT.

TRISOMY tesztek

Nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálatok, melyek segítségével már a terhesség 11. hetétől ki lehet mutatni az anya véréből a gyakori magzati kromoszóma-rendellenességek esetleges jelenlétét.

TRISOMY-teszt elvégzése nem jelent kockázatot sem az anya, sem a magzat számára, segítségével azonosíthatók a magzati biokémiai szűrővizsgálat esetleges fals pozitív eredményei, és ezáltal az amniocentézisek száma minimálisra csökkenthető.

A tesztek típusai és jellemzői:

Leggyakoribb triszómiák:

Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
Patau-szindróma (13-as triszómia)

A születendő gyermek nemének megállapítása

Leggyakoribb triszómiák:

Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
Patau-szindróma (13-as triszómia)

Nemi kromoszóma eltérések:

Turner-szindróma (45X)
Klinefelter-szindróma (47XXY)
Jacob’s-szindróma (47 XYY)
Tripla X-szindróma (47 XXX)

A születendő gyermek nemének megállapítása

Leggyakoribb triszómiák:

Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
Patau-szindróma (13-as triszómia)

Nemi kromoszóma eltérések:

Turner-szindróma (45X)
Klinefelter-szindróma (47XXY)
Jacob’s-szindróma (47 XYY)
Tripla X-szindróma (47 XXX)

További több mint 100 deléciós és duplikációs szindróma szűrése.

A születendő gyermek nemének meghatározása.

TOVÁBBI RÉSZLETEK ITT.

Panorama teszt

A legmegbízhatóbb magzati szűrővizsgálat

Nem Invazív = beavatkozás nélküli, Prenatális = születés előtti, Teszt (NIPT)

PANORAMA teszt az egyetlen magzati szűrőteszt, amely valóban megkülönbözteti az anyai és a magzati DNS-t, alkalmas számos olyan genetikai eltérés és terhességi paraméter meghatározására, melyre más teszt nem.

Így például:

képes a triploidia, az eltűnő iker jelenség és az anyai mozaikosság kimutatására,az egyetlen teszt, amely ikerterhesség esetén képes megállapítani, hogy egy- vagy kétpetéjű ikrekkel várandós az anya, zéró hibával határozza meg a magzat nemét,
35 év alatti várandósoknak is ajánlott, mert egyedülállóan 97,8 %-os érzékenységgel ismeri fel a Di-George/22q11.2 mikrodeléciós szindrómát, amely e korosztály esetén gyakoribb elváltozás, mint a Down szindróma. Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető.
Anyai vérből vizsgálható, mesterséges megtermékenyítés és donor terhesség esetén is végezhető.

A Panorama egy olyan magzati szűrőteszt, mely beavatkozás nélkül, kockázat mentesen, már a terhesség ideje alatt, anyai vérből képes magzati kromoszóma-rendellenességeket kiszűrni.

A Panorama más NIPT tesztekkel ellentétben, egy ún. SNP*-alapú technológiával dolgozik, hogy a legpontosabb eredményt adhassa.
A Panorama teszt már a terhesség korai időszakában, betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. Az eredmény általában 7-10 naptári napon belül készül el.
A Panorama teszt az egyetlen magzati szűrőteszt, amely valóban megkülönbözteti az anyai és a magzati DNS-t, alkalmas számos olyan genetikai eltérés és terhességi paraméter meghatározására, melyre más teszt nem.

Kromoszóma rendellenességek kockázatmentes genetikai szűrése anyai vérből.

Invazív beavatkozás nélkül csupán egy anyai vérvétel szükséges, majd laboratóriumi körülmények között az anyai vérből kinyert szabad magzati DNS szerkezetének vizsgálatával lehetőség nyílik a kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatása. A vizsgálat hatékonysága 99%.

PRENA teszt

A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. Az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.

A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).

A Prena teszt képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására. Ezzel a gyakori triszómiák (Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek is kimutathatóak.

A Prena teszt egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával.

TOVÁBBI RÉSZLETEK ITT.

Invaziv beavatkozás:

CVS-chorionbohohy mintavétel
amniocentezis: magzatvíz mintavélel

Mindkét beavatkozásnak van vetélés kockázata, ezért csak indokolt esetben történik genetikai központban DEKK.

Kinek ajánlott a szabad DNS alapú teszt.

Mivel nincs semmilyen kockázata, mindenkinek aki a lehető leghatékonyabb módszert szeretné a Down-kór, Patau syndroma, Edwars szindróma szűrésére.