A Down-kór szűrés egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit egy számítógépes program segítségével együttesen értékelve minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A célja az, hogy felismerje azokat az eseteket, amelyekben a Down-kór kockázata eléri azt a mértéket, amely felett mérlegelendő a vetélés kockázatával járó mintavétel magzati kromoszóma vizsgálat érdekében.

Nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján a legjobb eredményességgel a Down-kórra magas kockázatú eseteket a kombinált teszt képes kiemelni. Ez, megfelelő szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálat és az anyai vérből történő két hormon (szabad ß-hCG, ill. PAPP-A) mérésének a kombinációján alapul. Az eredményeket egy, az erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük. A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. A használatát a fejlesztők mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötik, és a mérések minőségét folyamatosan ellenőrzik.

Az ultrahangvizsgálat során mért magzati tarkóredő vastagság és a biokémiai vizsgálat eredménye alapján a számítógépes program megadja, hogy az anyai életkorból következő általános (ún. háttérkockázat) hogyan módosul. Így lehet kalkulálni az egyénre szabott (ún. számított) kockázatot. A vizsgálatok eredménye lehetővé teszi az Edwards szindróma kockázatbecslését is. Ez egy másik, sokkal ritkább és jóval súlyosabb következményekkel járó kromoszóma hiba, amit egy számfeletti 18-as kromoszóma okoz.

Az eredmény mind a két rendellenességre egy-egy arányszám (pl. 1:100 , ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem). A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:150. Ennél nagyobb kockázat esetén (pl. 1:100) indokolt lehet valamelyik diagnosztikus módszer (chorionbiopszia vagy amniocentézis) elvégzése (ilyenkor ugyanis a betegség előfordulásának valószínűsége közel akkora, mint a magzati mintavételt követő vetélés esélye).