A Down-kór, más néven 21-triszómia

A terhességek kb. 1%-ában az újszülött teljesen egészséges szülőktől súlyos szellemi vagy testi fogyatékkal születik. A veleszületett értelmi fogyatékosság leggyakoribb oka (600 szülésből 1 esetben; 1:600 a Down-kór, más néven 21-triszómia, amikor az egyén minden sejtjében egy számfeletti 21-es kromoszóma van. Ez a betegség a súlyos értelmi károsodás mellett jellegzetes külső jegyeket is eredményez, amelyek egyes esetekben már a magzati életben ultrahangvizsgálattal kimutathatóak, máskor még újszülöttkorban sem nyilvánvalóak. A betegség kialakulásának valószínűsége az anyai életkor előre haladtával növekszik, de bármely életkorban előfordulhat. Az előfordulás életkorfüggő valószínűségét a kifüggesztett táblázat ismerteti.

A magzati Down-kórt teljes biztonsággal kizárni vagy felismerni csak a magzat kromoszóma vizsgálatával lehetséges. Ennek érdekében az anyánál valamelyik diagnosztikus tesztet (chorionbiopszia, más néven lepénybiopszia vagy amniocentézis, más néven magzatvíz mintavétel) kell elvégezni. Ezek a vizsgálatok azonban nem veszélytelenek. A mintavétel az esetek 1%-ában vetélést okozhat akkor is, ha a magzat teljesen egészséges.

Mi a Down-kór szűrés?

A Down-kór szűrés egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit egy számítógépes program segítségével együttesen értékelve minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A célja az, hogy felismerje azokat az eseteket, amelyekben a Down-kór kockázata eléri azt a mértéket, amely felett mérlegelendő a vetélés kockázatával járó mintavétel magzati kromoszóma vizsgálat érdekében.

Nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján a legjobb eredményességgel a Down-kórra magas kockázatú eseteket a kombinált teszt képes kiemelni. Ez, megfelelő szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálat és az anyai vérből történő két hormon (szabad ß-hCG, ill. PAPP-A) mérésének a kombinációján alapul. Az eredményeket egy, az erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük. A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. A használatát a fejlesztők mind az ultrahangvizsgálat, mind a biokémiai módszer esetében szigorú előírásokhoz kötik, és a mérések minőségét folyamatosan ellenőrzik.

A méréseket csak az FMF központban levizsgázott, akreditációt szerzett szakemberek végezhetik, A minőségi kontrollt az FMF biztosítja. 

Az ultrahangvizsgálat során mért magzati tarkóredő vastagság és a biokémiai vizsgálat eredménye alapján a számítógépes program megadja, hogy az anyai életkorból következő általános (ún. háttérkockázat) hogyan módosul. Így lehet kalkulálni az egyénre szabott (ún. számított) kockázatot. A vizsgálatok eredménye lehetővé teszi az Edwards szindróma kockázatbecslését is. Ez egy másik, sokkal ritkább és jóval súlyosabb következményekkel járó kromoszóma hiba, amit egy számfeletti 18-as kromoszóma okoz.

Az eredmény mind a két rendellenességre egy-egy arányszám (pl. 1:100 , ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem). A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük abban az esetben, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:150. Ennél nagyobb kockázat esetén (pl. 1:100) indokolt lehet valamelyik diagnosztikus módszer (chorionbiopszia vagy amniocentézis) elvégzése (ilyenkor ugyanis a betegség előfordulásának valószínűsége közel akkora, mint a magzati mintavételt követő vetélés esélye).

I. trimeszteri kombinált Down kór szűrés menete

Vérvétel magzati hormon meghatározásra:

9. terhességi héttől, de lehetőleg a 12. hetes ultrahang vizsgálat előtt célszerű, hogy megtörténjen, mert az eredmény szükséges a kockázatelemzéshez, ami az ultrahang vizsgálatot követően meg is történik. Amennyiben nem történt meg időben a vérvétel, és a laboreredmény még nincs meg az ultrahang vizsgálat időpontjában, az elemzést később lehet megcsinálni, bevárva a magzati hormon értékeket.

Kiterjesztett Ultrahang vizsgálat:

Kiterjesztett vizsgálatot jelent. Meghatározásra kerülnek a:

• kromoszóma markerek,
• tarkóredő mérés,
• a milliméter töredékének pontosságával,
• orrcsont vizsgálat
• szívbillentyű vizsgálat,
• keringésvizsgálat,
• ductus venosus,
• tricuspidalis  szívbillentyű
• szervek áttekintése,
• stb….

Hasi, vagy hüvelyi?

A hasfalon keresztül történő vizsgálathoz sok esetben szükséges a közepesen telt anyai húgyhólyag. (Kiemeli a magzatot a kismedencéből, igy közelebb kerülve a vizsgálófejhez biztosítja a tisztább értékelhetőbb képalkotást). A vizsgálatot hasfalon keresztül kezdjük, de szükség esetén (vastag hasfal, nagy takarás van a magzat előtt, fölülről nem lehet elérni a megfelelő síkokat, stb..) kiegészítjük hüvelyi ultrahang vizsgálattal is.

Melyik irányból értékelhetőbb? Ez itt derül ki.

Vizsgálat időtartama

Az ultrahang vizsgálat időtartamát sok minden befolyásolhatja:

• a magzat fekvése,
• mozgékonysága,
• csak hasi, vagy hüvelyi vizsgálat is szükséges
• stb….

Akár 1 óra is lehet. Óránként vannak előjegyezve a kismamák. Ikerterhesség esetében ez még hosszabb. (ezt kérjük jelezni az időpont foglalás miatt)

Vizsgálat után kockázatelemzés, felmerülő kérdések megbeszélésére is sor kerül.

Hasznos információk:

• Vizsgálat alatt mellőzzük a mobiltelefon használatát. Ne zavarjuk a vizsgálatot. Telefonnal, külső kamerával készített felvétel a rendelőben nem megengedett.  Ezt jogszabályok is szabályozzák, be nem tartása miatt a rendelőt komoly bírságokkal sújthatják.
• I.trimeszteri kombinált szűrést igénybe vevő kismamák a vizsgálat végén ajándékba kapnak egy 3D-s képet a magzatról színes fénykép minőségben. Igény esetén többet is készítünk, ami önköltséges.
• Későbbiekben lehetőség van a magzatról felvételt készíteni. Ez a Baba mozi. Ez az ultrahang készülékkel egy zárt rendszeren keresztül történik. Ezt később szoktuk, amikor a magzat már nagyobb, látványosabb. Természetesen igény szerint bármikor lehetséges egy másik időpontban.

Kit hozzon magával a kismama erre a vizsgálatra?

• Természetesen a kispapát, ha meg tudja oldani, hogy a vizsgálat idejében itt legyen.
• Más igény szerint a kismama dönti el, hogy hoz e, és kit hoz magával.

FONTOS SZEMPONTOK a vizsgálatra hozott személy kiválasztásakor:

• Ne zavarja a vizsgálatot, mert a méhen belüli magzatra kell koncentrálnunk.
• Hüvelyi vizsgálat esetén le kell vetkőzni.
• Adatfelvételnél, kiértékelésnél olyan kérdések is szóba kerülnek, amit a kismama nem biztos, hogy bárkivel megoszt, stb….

Magzat nemének megállapítása:

• 12-ik terhességi héten a Down kór szűrés idejében a nem meghatározásának találati aránya 70-80%
• Nem lehet biztos, mivel itt kritérium, hogy a tarkóredőt akkor kell mérni, amikor még nincs zsírszövet.
• A látott kép becsapó lehet. A 20-30-% hibaforrás esetében a következő vizsgálatnál a feltételezett információ nem igazolódik vissza.
  Országos statisztikai adat. Igény szerint kitérünk rá.

A következő szűrővizsgálat

18-20 hét között (szintén genetikai szűrővizsgálat) egyszerűbb, mert a magzat ekkorra már lényegesen nagyobb.
Itt hüvelyi ultrahang vizsgálat már nem jön szóba. A magzat nemének megállapítása itt korrekt, és egyértelmű.

A vizsgálat menetének kialakítását szigorú szakmai követelmények határozzák meg. 
Ez biztosítja számunkra a pontos és megbízható leletet. Ez közös érdekünk.

Köszönöm megtisztelő bizalmukat. Várom szeretettel.

Mi a tarkóredő szűrés (angolul – „nuchal scan”)?

Ez a terhesség 11 – 13. hét + 6napos kora között elvégzett ultrahangvizsgálat, amelynek során a magzat tarkója mögött elhelyezkedő folyadékgyülem vastagságának mérése történik. Minden magzatnál megfigyelhető bizonyos mennyiségű, ill. vastagságú folyadékgyülem, azonban a Down-kóros illetve bizonyos típusú szívhibával vagy valamilyen speciális szindrómában szenvedő magzatok esetében ennek mennyisége sok esetben több. Az FMF előírások szerint a mérést a magzat megfelelő helyzetében és az ideális síkban, megfelelő nagyításban, tizedmilliméteres pontossággal kell végezni. Mindezeket beállítani gyakran rendkívül időigényes, ezért időnként a magzatot külső ingerekkel kell megfelelő helyzetbe terelni, és az is előfordulhat, hogy átmenetileg a vizsgálatot meg kell szakítani, és később folytatni.

A tarkóredő-szűrés további előnyei:

• az ülőmagasság mérésével pontosítható a terhességi kor
• koraterhességben ellenőrizhető a magzat normális fejlődési üteme
• lehetővé teszi többes terhességek felismerését, illetve ún. mono- és dichoriális csoportba történő osztályozását
• megmutatja az ebben a korban már felismerhető esetleges fejlődési rendellenességeket, vagy

csak későbbi terhességi korban felismerhető rendellenességek jelenlétére utalhat.

Mi a különböző tesztek teljesítőképessége?

• A csak anyai életkor alapján történő szűrés a Down-kóros magzatok kb. 30%-át,
• a tarkóredő szűrés önmagában a Down-kóros magzatok kb. 70%-át,
• a szabad ß-hCG és PAPP-A vér markerekkel való szűrés önmagában az érintett magzatok 60%-át,
• a fenti három módszer kombinációja a Down-kóros magzatok közel 90%-át fedezi fel.

A kombinált teszt negatív eredménye nem jelent teljes garanciát a magzat egészségére, csupán a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának kis valószínűségére utal a fent említett adatok elemzése után.

A kiszűrt esetek egy része ún. „ál pozitív” eredményt ad, ami azt jelenti, hogy a kóros értékek ellenére egészséges magzatról van szó (amit a teszt elvégzésekor még nem tudhatunk). Ez az összes eset elenyésző része, kb. 3-5%-a. Ezeknek a várandósoknak is felajánljuk a kromoszóma-vizsgálatot annak érdekében, hogy a Down-kóros esetek közel 90%-át (kombinált teszt) felismerjük.

A kockázatbecslés negatív eredménye esetén is ajánlott a terhesség 18-22. hetében végezett ún. genetikai ultrahangszűrés (más néven: rendellenesség-szűrés). A tarkóredő – vagy Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti, részben a magzat és szerveinek kicsiny mérete, részben pedig a korai, ezért teljességgel még nem vizsgálható fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a gerinc, az agy, a szív, a vesék és a végtagok vizsgálatára.

A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok során a rendelkezésre álló készülékekkel a szakmai protokollban előírtak betartása mellett az egyes magzati rendellenességek kimutathatósága a rendellenesség típusától, a terhességi héttől, a magzat elhelyezkedésétől, a magzatvíz mennyiségétől és a vizsgált személy testalkatától függően változó mértékű, de soha nem éri el a 100%-ot.

A rendelő együttműködik a DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai laboratóriumával.

A kiszűrt pozitív esetek további ellátására a DEOEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Tanácsadójában kerülhet sor, mivel ez az ország egyik magas színvonalú, ilyen jellegű ellátást nyújtó regionális centruma. Természetesen a kiszűrt esetek további ellátása bármely privát, vagy államilag finanszírozott intézetben történhet, ahol fogadják.

Lehetőség van igénybe venni a molekuláris genetikán alapuló DNS teszteket NIFTY teszt, TRISOMY teszt, PANORAMA teszt.

Toxémia preeclampsia szűrés

Toxémia preeclampsia szűrés jelentése:
a terhességi mérgezés szűrése (Preeclampsia screening) 

Fogantatást követően a petezsák beágyazódásának mélysége meghatározza a preeclampsia azaz a terhességi mérgezés kialakulásának lehetőségét.

Az arteria uterinákban mért áramlás vizsgálatával lehetőségünk van ellenőrizni a folyamat alakulását és kockázatelemzést végezni: mi a valószínűsége a kórkép kialakulásának.
Az első trimeszteri kombinált szűréssel egybekötve lehet kérni a vizsgálatot és az elemzést.