NIFTY teszt
A NIFTY (Non-Invasive Fetal TrisomY Test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
Hogyan működik a NIFTY™-teszt?
A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. A NIFTY™-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, a vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?
Triszómiák
- Down-szindróma (21-es triszómia)
- Edwards-szindróma (18-as triszómia)
- Patau-szindróma (13-as triszómia)
Egyéb triszómiák
- 9-es triszómia
- 16-os triszómia
- 22-es triszómia
Ivari kromoszómák számbeli eltérései
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Tripla-X szindróma (XXX)
- Jakob-szindróma (Dupla-Y, XYY)
Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
Ezen kívül mindazon kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
TRISOMY tesztek
Nagy pontosságú, nem invazív szűrővizsgálatok, melyek segítségével már a terhesség 11. hetétől ki lehet mutatni az anya véréből a gyakori magzati kromoszóma-rendellenességek esetleges jelenlétét.
TRISOMY-teszt elvégzése nem jelent kockázatot sem az anya, sem a magzat számára, segítségével azonosíthatók a magzati biokémiai szűrővizsgálat esetleges fals pozitív eredményei, és ezáltal az amniocentézisek száma minimálisra csökkenthető.
A tesztek típusai és jellemzői:
Leggyakoribb triszómiák:
- Down-szindróma (21-es triszómia)
- Edwards-szindróma (18-as triszómia)
- Patau-szindróma (13-as triszómia)
A születendő gyermek nemének megállapítása
Leggyakoribb triszómiák:
- Down-szindróma (21-es triszómia)
- Edwards-szindróma (18-as triszómia)
- Patau-szindróma (13-as triszómia)
Nemi kromoszóma eltérések:
- Turner-szindróma (45X)
- Klinefelter-szindróma (47XXY)
- Jacob’s-szindróma (47 XYY)
- Tripla X-szindróma (47 XXX)
A születendő gyermek nemének megállapítása
Leggyakoribb triszómiák:
- Down-szindróma (21-es triszómia)
- Edwards-szindróma (18-as triszómia)
- Patau-szindróma (13-as triszómia)
Nemi kromoszóma eltérések:
- Turner-szindróma (45X)
- Klinefelter-szindróma (47XXY)
- Jacob’s-szindróma (47 XYY)
- Tripla X-szindróma (47 XXX)
További több mint 100 deléciós és duplikációs szindróma szűrése.
A születendő gyermek nemének meghatározása.
PANORAMA teszt
A legmegbízhatóbb magzati szűrővizsgálat
Nem Invazív = beavatkozás nélküli, Prenatális = születés előtti, Teszt (NIPT)
PANORAMA teszt az egyetlen magzati szűrőteszt, amely valóban megkülönbözteti az anyai és a magzati DNS-t, alkalmas számos olyan genetikai eltérés és terhességi paraméter meghatározására, melyre más teszt nem.
Így például:
- képes a triploidia, az eltűnő iker jelenség és az anyai mozaikosság kimutatására,az egyetlen teszt, amely ikerterhesség esetén képes megállapítani, hogy egy- vagy kétpetéjű ikrekkel várandós az anya, zéró hibával határozza meg a magzat nemét,
- 35 év alatti várandósoknak is ajánlott, mert egyedülállóan 97,8 %-os érzékenységgel ismeri fel a Di-George/22q11.2 mikrodeléciós szindrómát, amely e korosztály esetén gyakoribb elváltozás, mint a Down szindróma. Már a terhesség 9. hetétől elvégezhető.
- Anyai vérből vizsgálható, mesterséges megtermékenyítés és donor terhesség esetén is végezhető.
A Panorama egy olyan magzati szűrőteszt, mely beavatkozás nélkül, kockázat mentesen, már a terhesség ideje alatt, anyai vérből képes magzati kromoszóma-rendellenességeket kiszűrni.
- A Panorama más NIPT tesztekkel ellentétben, egy ún. SNP*-alapú technológiával dolgozik, hogy a legpontosabb eredményt adhassa.
- A Panorama teszt már a terhesség korai időszakában, betöltött 9. terhességi héttől elvégezhető. Az eredmény általában 7-10 naptári napon belül készül el.
- A Panorama teszt az egyetlen magzati szűrőteszt, amely valóban megkülönbözteti az anyai és a magzati DNS-t, alkalmas számos olyan genetikai eltérés és terhességi paraméter meghatározására, melyre más teszt nem.
Kromoszóma rendellenességek kockázatmentes genetikai szűrése anyai vérből.
Invazív beavatkozás nélkül csupán egy anyai vérvétel szükséges, majd laboratóriumi körülmények között az anyai vérből kinyert szabad magzati DNS szerkezetének vizsgálatával lehetőség nyílik a kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatása. A vizsgálat hatékonysága 99%.
PRENA teszt
A magzat genetikai jellemzőivel megegyező méhlepényből az anyai vérbe jutnak az elhasználódott sejtek DNS darabjai. Az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, amellyel tisztázható szerkezetük alapján, hogy mely kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen – ezzel a számbeli rendellenességek, kromoszómák vagy azok szakaszainak többlete vagy hiánya kimutatható.
A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint a 21-es triszómia (Down-kór), a 18-as triszómia (Edwards-kór), a 13-as triszómia (Patau-kór), vagy a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései nagy pontossággal kimutathatóak ezzel az anyai vérvételen alapuló, non-invazív módszerrel, már a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap).
A Prena teszt képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására. Ezzel a gyakori triszómiák (Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek is kimutathatóak.
A Prena teszt egyedülálló innovációja révén a klinikai vonatkozásban legtöbbször felmerülő vizsgálati igény kiszolgálására, biztosítja a non-invazív tesztelés lehetőségét, csak a 21-es triszómia (Down-kór) kimutatására, a gyors és költséghatékony qPCR technológiával.
Invaziv beavatkozás:
- CVS-chorionbohohy mintavétel
- amniocentezis: magzatvíz mintavélel
Mindkét beavatkozásnak van vetélés kockázata, ezért csak indokolt esetben történik genetikai központban DEKK.
Kinek ajánlott a szabad DNS alapú teszt.
Mivel nincs semmilyen kockázata, mindenkinek aki a lehető leghatékonyabb módszert szeretné a Down-kór, Patau syndroma, Edwars szindróma szűrésére.
- Tarkó redő, kombinált teszt eredménye magas kockázatot mutat
- Várandós kismama életkora 35 év
- Korábbi terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség.
- Ultrahang vizsgálat során kromoszóma betegségre utaló jel található.
Mikor történjen a DNS alapú tesztre a vérvétel?
10-18. terhességi hét között elvégezhető.
Legkörültekintőbb szakmai szempont szerint a 12. heti genetikai ultrahang vizsgálatot követően.
Milyen típusú DNS teszt érhető el? Melyiket válassza a kismama.
Mindegyik teszt elérhető.
PRENA TESZT KÉPEK
New Era Genetics teszt
A New Era Genetics teszt egy korszerű, nem invazív magzati szűrővizsgálat, amely anyai vérmintából képes kimutatni a leggyakoribb kromoszómaeltéréseket. Már a terhesség 10–12. hetétől elvégezhető, így nagyon korán adhat megbízható információt a baba genetikai állapotáról. A vizsgálat elsősorban a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma felismerésére irányul, de kiegészíthető a nemi kromoszómák eltéréseinek elemzésével is. A módszer előnye, hogy teljesen biztonságos az anya és a magzat számára, mivel nem igényel invazív beavatkozást. A laboreredmények néhány napon belül elkészülnek, így gyorsan választ adhatnak a kismamának. A teszt pontossága kiemelkedően magas, különösen a triszómiák esetében. Ugyanakkor fontos hangsúlyozni, hogy ez egy szűrővizsgálat, tehát a pozitív eredmény megerősítésére további diagnosztikai lépések szükségesek. Az ikerterhességek vizsgálatára is alkalmas lehet, bár ezeknél az értékelés bonyolultabb. A New Era Genetics vizsgálat jó választás lehet azoknak a pároknak, akik szeretnének korai és megbízható képet kapni születendő gyermekük egészségi kockázatairól. Ez a lehetőség biztonságosabb és nyugodtabb várandósságot kínál a család számára.
Origin Monogen teszt
Az Origin Monogen teszt egy speciális genetikai vizsgálat, amely nem a kromoszómák számának eltéréseit, hanem egygénes betegségeket igyekszik kimutatni. A módszer anyai vérmintából történik, így a kismama és a baba számára teljesen kockázatmentes. Akkor különösen hasznos, ha a családban már előfordult ismert génhiba, vagy ha szeretnék megtudni, hordozza-e a baba a betegségért felelős mutációt. A vizsgálat többek között izombetegségekre, anyagcsere-zavarokra és más ritkább genetikai kórképekre adhat választ. Az eredmények nagy segítséget nyújthatnak az orvosoknak és a szülőknek a további tervezésben. A Monogen teszt széles panelt ölel fel, ezért időigényesebb és költségesebb lehet, mint az alap NIPT vizsgálatok. Ugyanakkor pontosabb képet adhat bizonyos örökletes betegségek kockázatáról. Pozitív eredmény esetén genetikai tanácsadás szükséges, hogy a szülők megértsék a lehetséges következményeket. Fontos tudni, hogy egyetlen vizsgálat sem fed le minden génhibát, ezért mindig marad némi bizonytalanság. Az Origin Monogen azonban a modern genetika egyik leghasznosabb eszköze, ha a család szeretne minél szélesebb körű információt kapni a magzat egészségéről.
Hordozóság szűrés
A hordozóság szűrés célja annak felmérése, hogy a szülők vagy a magzat hordoznak-e olyan genetikai eltéréseket, amelyek bizonyos betegségek kialakulásához vezethetnek. Ezek a betegségek általában autoszomás recesszív módon öröklődnek, vagyis akkor alakulnak ki, ha mindkét szülőtől hibás gént örököl a gyermek. A vizsgálat során a leggyakrabban előforduló genetikai kórképeket keresik, például a cisztás fibrózist vagy az SMA-t. A szűrés történhet már a családtervezés időszakában is, de a terhesség alatt is elvégezhető. A pozitív eredmény nem feltétlenül jelent betegséget, hanem megnövekedett kockázatot jelez. Az információ birtokában azonban a szülők és az orvosok felkészülhetnek a szükséges lépésekre. A hordozóság szűrés nagy segítséget jelenthet a család számára, mert csökkenti a váratlan genetikai meglepetések esélyét. Bár nem képes minden mutációt kimutatni, mégis fontos szerepet játszik a megelőzésben. Az eredmények értelmezéséhez mindig ajánlott genetikai tanácsadó bevonása. A hordozóság szűrés tehát a tudatos családtervezés és a biztonságosabb várandósság egyik kulcseleme.
SMA Spinalis izomatrófia teszt
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy súlyos örökletes betegség, amely az idegsejteket érinti, és fokozatos izomgyengeséget okoz. A kórkép autoszomás recesszív módon öröklődik, tehát akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. A magzati szabad DNS vizsgálatok képesek kimutatni, hogy fennáll-e a kockázat, és hogy a baba érintett lehet-e. Ha mindkét szülő hordozó, a gyermeknél 25 százalékos az esély a betegség kialakulására. A korai felismerés nagy jelentőségű, mivel a kezelés és az orvosi ellátás annál hatékonyabb, minél hamarabb elkezdődik. A vizsgálat non-invazív módon történik, így biztonságos a kismama számára. Egy pozitív eredmény komoly kérdéseket vet fel, ezért ilyenkor genetikai tanácsadás elengedhetetlen. A negatív eredmény viszont nagy megnyugvást jelenthet a családnak. Bár nem minden mutáció mutatható ki, az SMA szűrés egyre fontosabb szerepet kap a várandósgondozásban. Ez a teszt segíti a szülőket abban, hogy felelős döntéseket hozzanak a jövőre nézve.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis egy gyakori genetikai betegség, amely a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A betegség hátterében egy génhiba áll, amely sűrű, letapadó nyálkát eredményez a szervezetben. Ez súlyos légzési nehézségeket és emésztési problémákat okozhat. A cisztás fibrózis recesszív módon öröklődik, tehát akkor jelentkezik, ha a gyermek mindkét szülőtől hibás gént örököl. A hordozóság szűrés és a magzati DNS vizsgálatok képesek kimutatni, hogy fennáll-e a kockázat. A korai felismerés segít a szülőknek felkészülni a szükséges orvosi ellátásra. Pozitív eredmény esetén genetikai tanácsadás javasolt, hogy pontosan megértsék a lehetőségeket. A negatív eredmény csökkenti a kockázatot, de nem zárja ki teljesen a ritka mutációkat. A cisztás fibrózis szűrése különösen ajánlott, ha a családban már előfordult ilyen betegség. A vizsgálat biztonságos, gyors és fontos része a korszerű prenatális gondozásnak. Ez a tudás nagyban hozzájárulhat egy nyugodtabb várandóssághoz.
GenePlanet Nipt
A GenePlanet NIPT egy modern, non-invazív prenatális teszt, amely anyai vérmintából elemzi a szabad magzati DNS-t. A vizsgálat célja a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek, például a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma kiszűrése. Már a terhesség első trimeszterében, a 10. héttől elvégezhető. A módszer előnye, hogy kockázatmentes és magas pontosságot nyújt. Sok esetben a vizsgálat a nemi kromoszómák rendellenességeire is kiterjed. Egyes verziói mikrodeléciók kimutatására is alkalmasak, amelyek ritkább genetikai eltérések. Az eredmények gyorsan elkészülnek, így hamar megnyugtató választ adhatnak a szülőknek. Ha a teszt magas kockázatot jelez, diagnosztikai vizsgálat javasolt a megerősítésre. Negatív eredmény esetén viszont gyakran elkerülhető az invazív eljárás. A GenePlanet NIPT megbízható és korszerű megoldást nyújt a várandósság alatt felmerülő genetikai kérdések tisztázására.
GenaSafe de novo teszt
A GenaSafe de novo teszt különlegessége, hogy nemcsak az örökölt, hanem az úgynevezett de novo, vagyis újonnan kialakult mutációkat is képes azonosítani. Ezek olyan genetikai változások, amelyek a magzatban spontán jelennek meg, és nem a szülőktől származnak. A vizsgálat anyai vérmintából történik, így teljesen biztonságos a várandósság alatt. A de novo mutációk felismerése fontos, mert bizonyos esetekben súlyos fejlődési rendellenességeket vagy ritka genetikai betegségeket okozhatnak. A laboratóriumi feldolgozás összetett, hiszen hatalmas mennyiségű genetikai adatot kell értelmezni. Az eredmények kiértékelése genetikai szakértőt igényel, mivel nem minden mutáció jelent betegséget. Pozitív eredmény esetén a szülők időben felkészülhetnek a megfelelő orvosi ellátásra. Negatív eredmény esetén pedig nagyobb biztonságérzetet nyújt, hogy a magzatnál nem találtak jelentős új mutációt. Bár a vizsgálat költségesebb lehet, rendkívül értékes információt adhat a család számára. A GenaSafe de novo így a prenatális genetikai diagnosztika egyik legmodernebb és legátfogóbb lehetősége.
